INI1(SMARCB1)缺失性肺癌1例

INI1 (SMARCB1) deletion of lung cancer: report of a case

老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块,显微镜下示肿瘤由2种成分构成,主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主,胞质较少,核呈泡状,核仁明显,另一部分肿瘤细胞透亮,2部分可见过渡,均异型性显著,核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1(SMARCB1)缺失,BRG1(SMARCA4)未缺失,广谱细胞角蛋白(CKpan)、p40、细胞角蛋白(CK)5/6、p63、突触素均阳性,甲状腺转录因子1灶区阳性,CK7少量阳性,生长抑素受体2个别细胞阳性,CD56个别细胞阳性,Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1(SMARCB1)拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变,病理诊断为INI1(SMARCB1)缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1(SMARCB1)蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位,SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差,但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效,而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆,故将INI1(SMARCB1)缺失的肿瘤识别出来十分必要。