成纤维细胞生长因子受体3基因突变致胎儿四肢发育异常的研究进展

胎儿四肢发育不良是临床常见的一种出生缺陷,在产前诊断中胎儿四肢发育异常约占胎儿结构畸形的10%,其发病主要与调节骨形成的基因突变有关。成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是酪氨酸激酶受体家族成员之一,在全身组织器官中广泛表达,但其主要影响长骨的生长发育。FGFR3基因突变能够改变生长板软骨细胞分化潜能,使其分化为肥大软骨细胞的数量减少,从而使生长板软骨内成骨过程延缓,最终导致胎儿四肢发育异常。但目前FGFR3基因突变所致胎儿四肢发育异常的分子机制尚不完全清楚,仍需进一步研究。