ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病的基因诊断(附1例分析)

目的分析1例ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病(ZARD)患儿的资料,提高对ZARD临床表型及基因型的认识。方法对1例女性ZARD患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析。结果女性患儿,7个月18天,因发现发育落后3个月入院。头围43 cm,发育落后,发育商34分,双眼内斜视,颈短,双手掌指关节挛缩,双足呈摇篮底足,双下肢肌张力增高。采集患儿及其父母外周血进行全基因组测序,发现患儿ZC4H2基因c.82G>A错义变异,父母均为该基因位点野生型。ZC4H2基因c.82G>A变异的致病性证据强度为“PM2+PM6+PP3”,为造成患儿发病临床意义不明性变异。结论该例患儿ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZARD符合X染色体隐性遗传规律,患儿伴双手掌指关节挛缩、智力障碍、发育迟滞症状,该病尚无特效治疗方法。ZC4H2基因c.82G>A错义变异的致病性尚不明确。