摘要
1.脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神经肌肉疾病。以脊随前角细胞和低位脑干运动神经核变性为特征,临床表现为进行性肌无力和肌萎缩。_作为一种反义寡核苷酸,通过改变SMN2基因的剪接,从而增加全功能SMN蛋白的生成来治疗SMA,已于2016年被美国FDA批准为首个用于治疗儿童和成人SMA.
出处
《中国药学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第17期I0006-I0006,F0003,共2页
Chinese Pharmaceutical Journal
