一例48,XXYY综合征合并人类白细胞抗原B27阳性病例报告

目的探讨48,XXYY综合征的发病机制、临床表现及治疗方法,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2020年7月甘肃省人民医院收治的1例48,XXYY综合征合并人类白细胞抗原B27(HLA-B27)阳性患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表现、诊断方法、治疗及随访策略。结果患者男性,19岁,文化程度偏低,身材高大,睾丸质地软、体积偏小;外周血淋巴细胞染色体核型检查为48,XXYY;促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)水平高,睾酮(T)水平正常低值,HLA-B27阳性。结论48,XXYY综合征患者除了具备Klinefelter综合征的特征性表现如身材高大、性腺功能减退外,还有学习功能障碍、内眦褶皱过宽、扁平足等临床表现。