GABRA1基因变异致全面发育迟缓1例报告并文献复习

目的分析1例GABRA1基因(OMIM 615744)变异导致全面发育迟缓无癫痫发作患儿的临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析1例全面发育迟缓患儿的临床资料及遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,11月20日,表现为运动和智力发育落后,肌张力低下,脑电图及磁共振未见明显异常。二代测序发现患儿GABRA1基因存在c.760(exon9)G>T(p.V254F)杂合变异,经一代测序验证父母未见相关变异(OMIM数据库尚未收录),为新发突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,致病等级评为“PS2+PM1+PM2+PP2+PP3”,综合评级为“致病”。查询Pubmed、HGMD、中国知网、万方及维普数据库,未检测到GABRA1基因变异致全面发育迟缓无癫痫发作的病例报道。结论首次描述了GABRA1基因变异致病全面发育迟缓无癫痫发作,丰富了GABRA1基因表型谱。