β-地中海贫血研究对象B细胞淋巴瘤因子11A基因rs4671393、rs766432位点检测分析

目的检测β-地中海贫血患者B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)基因rs4671393、rs766432位点的多态性并研究其与胎儿血红蛋白(HbF)水平的相关性,为临床提供参考。方法选取2020年1月至2021年6月深圳市宝安区石岩人民医院收治的120例β-地中海贫血患者设为观察组,另选取同期院内100名健康体检者设为对照组,进行回顾性分析。采集两组研究对象外周血2 mL,进行血红蛋白电泳检测HbF;提取血液基因组DNA,PCR扩增,分析BCL11A目的基因rs4671393、rs766432位点多态性PCR限制性片段长度多态性,并对扩增产物进行DNA测序验证酶切结果。比较两组研究对象的rs4671393、rs766432位点基因型与等位基因频率;分析BCL11A基因rs4671393、rs766432位点不同基因型与HbF的相关性。结果观察组研究对象rs4671393位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组(P<0.05),观察组研究对象rs766432位点CC基因型、C等位基因频率较高于对照组(P<0.05),经Spearman检验,BCL11A基因rs4671393、rs766432位点与HbF水平呈正相关(P<0.05)。结论宝安地区的β-地中海贫血患者与健康人群的rs4671393、rs766432位点基因型分布和等位基因频率存在一定差异,此外β-地中海贫血患者rs4671393位点的G-A突变、rs766432位点的A-C突变可能促进HbF的合成。