对托吡酯反应良好的肌阵挛-肌张力障碍综合征1例

肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)是一种常染色体显性遗传运动障碍,与SGCE基因的致病性变异相关,通常出现在生命的前20年^([1])。该病主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常^([2])。现报告1例对托吡酯治疗反应良好的MDS患者如下。1病例女,41岁,因“持续性双上肢抽动,头颈部扭转26年”于2013年8月15日于我院就诊。