肝豆状核变性1家系报告及基因突变分析

肝豆状核变性(HLD)是一种罕见的常染色体隐形遗传铜代谢障碍疾病^([1-3]),由位于13q14.3编码ATP7B基因突变所致^([4])。HLD的全球患病率为1/30000~1/10000。但近期英国一项研究发现,HLD的患病率为1/7026。早期诊断及治疗可有效控制疾病的进展,降低致残率。但由于临床症状的多样性、不典型性以及基因的不完全外显性,往往导致误诊甚至漏诊。