摘要
α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种常见的常染色体共显性遗传性疾病,源于编码α-1抗胰蛋白酶(AAT)的SERPINA1基因突变,引起AAT聚合体滞留在肝细胞内质网,导致蛋白毒性肝损伤,引起儿童和成人肝病,已成为该类患者第二大死因。目前AATD肝病的发病机制尚不完全清楚,并且针对AATD肝病患者,除肝移植外,尚无大规模应用于临床的药物治疗,因此未来仍聚焦于AATD肝病治疗的探索。
出处
《肝脏》
2022年第9期959-962,共4页
Chinese Hepatology
基金
中国肝炎防治基金会王宝恩肝纤维化研究基金(CFHPC20131042)。
