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产前诊断6号染色体短臂部分单体一例

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摘要 28岁,G_(3)P_(1),孕12^(+1)周B超提示胎儿颈部透明层(NT)为2.6 mm,疑似伴有淋巴管水肿,孕12^(+4)周复查NT为3.2 mm。在签署知情同意书后,于孕19周行羊膜腔穿刺,常规进行羊水染色体检查以及基于细菌人工染色体微珠(BoBs)的检测。胎儿染色体核型为46,XY,del(6)(p22.3p24)(图1),BoBs检测未见异常。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第9期973-973,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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