TBL1XR1-RARB融合基因阳性儿童急性早幼粒细胞白血病1例

Childhood acute promyelocytic leukemia(APL)with TBL1XR1-RARB fusion:a case report

患儿,男,2岁10个月,因"发热3 d,发现血常规异常2 d"于2021年3月14日就诊于南方医科大学珠江医院小儿血液科。入院时血常规:WBC 24.82×10^(9)/L,中性粒细胞占85.5%,HGB 72 g/L,PLT 105×10^(9)/L。凝血功能:凝血酶原(PT)14.9 s,部分凝血活酶时间(APTT)29.6 s,纤维蛋白原(Fg)1.22 g/L,D-二聚体3.07 mg/L。血生化检查:乳酸脱氢酶(LDH)1718.3 IU/L。骨髓细胞形态学:考虑急性早幼粒细胞白血病(APL)。染色体核型正常。流式细胞术检测免疫表型:异常细胞占有核细胞总数约84.6%,符合急性髓系白血病(AML)免疫表型。头颅磁共振(MRI)增强扫描提示:双侧侧脑室后角及枕角旁小片状异常信号,脑室系统稍扩大;双侧额裂骨、颅底骨质及下颌骨支不均匀增厚伴明显强化,不排除白血病浸润。