多发内生软骨瘤病临床及遗传学研究进展

多发内生软骨瘤病是一种常见于儿童的罕见病,多表现为管状骨内生软骨瘤引发的畸形。多发内生软骨瘤病常在儿童时期发病,随肿瘤进展可出现肢体畸形、病理骨折及恶性变等并发症。影像是其诊断的金标准,X线表现为管状骨的干骺端呈囊状或膨胀性骨质破坏,伴有不同程度的钙化。多发内生软骨瘤病依赖外科手术治疗,在繁多的术式中,皮质骨成形术展示出较高的有效率,目前手术指征和术后监测尚无定论。IDH1/2等基因已被发现与多发内生软骨瘤病发病相关,其下游蛋白可能是未来靶向治疗的突破点。