B等位基因新突变导致B抗原弱表达1例

目的研究1例B抗原减弱患者的血清学和基因学特征。方法采用盐水法和微柱凝集法等血清学方法进行患者ABO血型检测;采用PCR技术特异性扩增ABO基因第1~7外显子,PCR产物纯化后进行Sanger测序分析并确定突变位点的位置。结果患者血清学方法表现为红细胞B抗原弱表达,同时血清中存在抗-A抗体,无抗-B抗体。PCR-SSP技术基因分型结果为ABO*B.01/ABO*O.01.01型,测序结果显示在其第7外显子上的第448位碱基发生了T>C的杂合突变,进一步进行单链测序证明该突变点位于B基因上,属于新的未被NCBI和dbRBC数据库收录的B等位基因。结论B等位基因新突变是造成ABO*B.01/ABO*O.01.01基因型中B抗原弱表达的原因之一,血清学和基因学联合应用有助于发现血型表现型和基因型特点,为制定临床输血策略提供参考。