B(A)血型的血清学特点及基因分析-附1例报告

目的分析B(A)血型的血型血清学及分子生物学鉴定特征。方法采用血型血清学方法鉴定ABO血型表型,基因测序法鉴定ABO血型基因型。结果血型血清学鉴定ABO血型正反定型不一致,正定型A抗原弱凝集,B抗原强凝集,H抗原凝集强度与正常Oc相同,反定型检出弱抗-A1,考虑A_(2)B或A_(亚)B型;ABO基因第6、7外显子进行正反直接基因测序,第6外显子有ABO*O.01.02等位基因,第7外显子存在独特的单碱基c.700C>G变异,可导致p.Pro234Ala改变,证实该患者基因型为ABO*BA.02,血清学表型为B(A)型。结论血型血清学鉴定为A_(2)B型或A_(亚)B时应进一步采用分子生物学分型确定是否为B(A)型,本例经基因测序分型鉴定为罕见的B(A)/O 02,基因型为ABO*BA.02/O.01.02。