致病基因变体会导致心力衰竭

据Reichart D 2022年8月5日[Science,2022,377(6606):eago1984-eago1984.]报道,北美洲、欧洲和亚洲6个国家的54名研究人员研究结果表明,不同的基因缺陷以不同的方式导致心力衰竭。对来自健康心脏和衰竭心脏的细胞的首次全面单细胞分析,发现导致心肌病患者心力衰竭的分子和细胞机制由该患者携带的特定基因变体决定。这项新的研究显示,细胞类型组成和基因激活图谱根据这些基因变体而变化。美国布莱根妇女医院、加拿大阿尔伯塔大学、德国北威州心脏病与糖尿病中心、波鸿鲁尔大学和英国帝国理工学院采集了61例衰竭心脏和18例健康供者心脏(作为对照)的大约88万个细胞,对其激活的基因进行研究。