国际病理质量联盟(IQN Path)肿瘤突变负荷检测调查

肿瘤突变负荷(TMB)定义为肿瘤基因组编码区体细胞突变的总数,从几个到成千上万,差别较大。作为免疫检查点抑制剂(ICI)可能的生物标志物,TMB可确定肿瘤中新抗原的数量,但检测尚未标准化。ICI如PD-L1表达和微卫星不稳定性(MSI)的检测是癌症治疗的重大突破,但其活性因肿瘤类型而异,若干因素包括抗肿瘤调节免疫反应复杂机制,可导致偏差,需对符合治疗条件的患者进行分层。2019年4月~5月,国际病理质量联盟(IQN Path)启动调查,通过支持机构外部质量评估(EQA)试点方案,对当前TMB检测的实际情况进行评价。结果显示,在7家不同EQA提供商参与的127个实验项目中,69个(54.3%)将TMB用于研究和(或)临床应用;50个(72.5%)用于靶向测序。