结直肠癌中MMR蛋白表达与MSI的一致性分析

目的探讨免疫组化检测结直肠癌中MMR蛋白表达与一代测序检测微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)结果的一致性。方法收集同时检测MMR蛋白表达和MSI的结直肠癌样本74例,其中MMR蛋白(MSH2、MSH6、MLH1和PMS2)检测采用免疫组化EnVision两步法,MSI检测采用一代测序片段化分析法。MMR基因突变检测采用二代测序杂交捕获法。结果≤60岁患者的微卫星高度不稳定(microsatellite instability-high,MSI-H)的发生率高于>60岁患者(29.73%vs 8.11%),T1+T2期患者MSI-H的发生率高于T3+T4组(38.46%vs 14.75%),N0期患者MSI-H的发生率高于N1+N2+N3(29.73%vs 8.11%)。MMR基因的蛋白表达与MSI检测结果一致率较高为97.30%。2例不一致者的免疫组化阳性对照为弱阳性或阴性,癌组织为局部阳性。结论MSI-H常见于年轻、低级别患者,且发生MLH1和PMS2蛋白缺失的频率较高;可行免疫组化检测PMS2、MSH6、MLH1和MSH2,再使用一代测序对有疑问样本进行验证。