去分化脂肪肉瘤伴脑膜上皮样漩涡结构10例临床病理分析及MDM2/CDK4基因联合检测的应用

目的探讨去分化脂肪肉瘤伴脑膜上皮样漩涡结构(dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLS-MLWS)的临床病理学特征、免疫表型及分子病理学特征。方法对10例DDLS-MLWS行HE、免疫组化染色及分子检测,并结合文献复习。结果10例中男性4例,女性6例,年龄22~70岁(平均50.10岁),肿瘤最大径4.0~30.0 cm(平均17.20 cm)。10例镜下表现相似,包括高分化脂肪肉瘤(well differentiated liposarcoma,WDL)及去分化成分,后者见脑膜上皮样漩涡结构(meningothelial-like whorls,MLWS),呈“洋葱皮样”,核异型不明显,核分裂象0~1个/10 HPF。免疫表型:WDL区域p16(9/9)、CD34(9/10)、Cyclin D1(7/7)、S-100(7/10)阳性;MLWS区域CD34弥漫阳性,其余抗体阴性;去分化成分的免疫表型与肿瘤成分有关。FISH检测显示:MDM2/CDK4基因同时扩增8例,仅MDM2扩增1例,仅CDK4扩增1例。结论DDLS-MLWS属于DDLS的少见变异亚型,具有特征性形态学表现,诊断需结合临床病理特征、免疫表型及分子检测。治疗以手术切除为主,必要时行放、化疗。