2010—2020年泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症和高苯丙氨酸血症筛查结果分析

目的分析2010—2020年泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果及确诊情况,为提高筛查质量和临床诊治提供参考。方法对2010—2020年在泉州地区出生的1158814例活产新生儿进行疾病筛查和诊断,统计不同年份的筛查量、筛查率、确诊数、发病率及不同区县相关指标。结果2010年以来,泉州市新生儿疾病筛查量逐年递增,2018年后回落。除2019年外,筛查率自2013年以来均保持在95%以上。2010—2020年确诊CH患者987例,发病率为1∶1174;确诊HPA患者119例,发病率为1∶9738,其中苯丙酮尿症(PKU)患者35例,发病率为1∶33109,四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患者24例。泉州市各区县中,惠安县CH发病率最高,丰泽区HPA发病率最高。结论新生儿疾病筛查是保障CH和HPA患儿早发现、早诊断、早治疗的有效手段,对预防儿童智能发育障碍、提高出生人口素质具有重要意义。