吻合状血管瘤临床病理及分子遗传学特征分析

Clinicopathological and genetic characteristics of anastomosing hemangioma

目的探讨吻合状血管瘤的临床病理特征、免疫组织化学特征、分子遗传学特征并讨论其诊断与鉴别诊断及预后。方法收集2015年6月至2021年8月苏州大学附属独墅湖医院和浙江省人民医院诊断的吻合状血管瘤5例,观察其临床及组织病理学特点,采用自动免疫组织化学仪进行CD34、CD31、ERG、广谱细胞角蛋白、PAX8、S-100蛋白、HMB45、抑制素、CD117的免疫组织化学染色,Sanger测序法分析GNAQ的突变状态,分析随访结果并结合文献进行复习。结果5例吻合状血管瘤中1例为会诊病例,基础临床资料未知,其余4例中3例男性,1例女性,发病年龄48~63岁。1例位于肾脏,4例位于肾外,其中4例无相关症状,1例表现为皮疹。影像学检查均显示境界清楚的实性低密度影肿块。肿瘤最大径0.6~3.7 cm,形态学特征为肿瘤由紧密排列的毛细血管大小的血管组成,无或呈模糊的小叶结构,血管腔相互吻合呈交织状,衬覆单层内皮细胞,内皮细胞扁平至靴钉样,无或轻微异型性,未见或罕见核分裂象。其中4例见胞质内外的嗜酸性透明小体,2例见髓外造血,4例见纤维素性血栓。免疫组织化学染色特征为:内皮细胞标志物CD34、CD31及ERG阳性。Sanger测序法3例中1例显示GNAQ突变(c.627A>C,p.Q209H)。4例术后随访2~71个月,无复发和转移。结论吻合状血管瘤是一种罕见的良性血管肿瘤,好发于腹膜后泌尿生殖区,形态学上具有诊断难度和陷阱,需精确的鉴别诊断避免误诊。