VEXAS综合征的研究进展

VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征,由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起,导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止,除了大剂量糖皮质激素外,对多数免疫抑制药物的效果很差,持续有效的治疗方法尚未确立,而且也缺乏足够的临床研究,因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后,以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。