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Novel compound heterozygous cadherin 3 mutations in hypotrichosis and juvenile macular dystrophy

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摘要 To the Editor:Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy(HJMD,OMIM:601553)is a rare autosomal recessive disorder characterized by short and sparse hair,progressive macular degeneration,decreased visual acuity,andevenblindness in early life.
出处 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2022年第12期1503-1505,共3页 中华医学杂志(英文版)
基金 This work was supported by a grant from the National Natural Science Foundation of China(No.81872520).
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