近亲婚育子代基因突变伴不育症1例报道

Infertility in the offspring of a consanguineous marriage:a case report

本文报道了1例男性少弱畸形精子症不育患者,其父母系姨表兄妹,近亲结婚生育该患者。该患者罕见地同时伴有PLEKHG2基因致病突变和22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)。近亲结婚携带相同等位基因的致病突变概率极高,子代极易形成等位基因突变的纯合子从而致病,建议已经近亲结婚生育的子代进行遗传学咨询。