9例丙酸血症患儿临床、基因特点及随访观察

Genetic features and clinical course of propionic academia:a case series of nine children

选取2015年1月至2020年12月于中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房住院治疗的9例丙酸血症患儿。通过分析病史及随访观察,发现丙酸血症患儿常以呕吐伴嗜睡及感染后迅速发生的意识障碍为首发症状;神经系统损害是其常见合并症,孤立的心肌病也可能是丙酸血症的不典型表型;早期诊断及积极持续的治疗是影响预后的主要因素。