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两例无创产前检测提示5号染色体短臂末端微缺失的产前病例的分析 被引量:2

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摘要 患者1女,28岁,第一次妊娠,因胎儿无创产前筛查检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示5号染色体部分缺失[del(5p15.33-p15.2)]14.94 Mb前来行产前诊断,早期超声未见异常。患者2女,35岁,孕2产1,孕19周因NIPT提示5号染色体短臂p15.33-p14.1微缺失26.96 Mb前来行产前诊断,早期超声未见异常。患者表型正常,孕期其他检查未见异常,无明显家族史,非近亲婚配。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第10期1172-1174,共3页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 绍兴市妇幼保健院科技研究发展基金(2021YF001) 浙江省医药卫生科技计划(2020KY986)。
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