摘要
患儿男, 5岁, 因"仅限少量称谓语表达"于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍, 语言发育迟缓, 孤独症行为, 脑电图异常放电, 头围小, 身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异:c.5120G>A(p.Cys1707Tyr), 为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。
作者
罗光金
候梅
苑爱云
刘秋燕
陈军
Luo Guangjin;Hou Mei;Yuan Aiyun;Liu Qiuyan;Chen Jun(Department of Rehabilitation,Qingdao Women and Children′s Hospital,Qingdao 266034,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期1074-1076,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
青岛市医药科研指导计划(2020-WJZD130)
青岛市医疗卫生优秀人才培养项目(2020-2022)。
