1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型分析

目的 分析1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型,明确其遗传机制。方法 对对因NIPT提示[Hg19]11q23.3q25(116.51-132.86Mb)x3的孕妇行羊膜腔穿刺、胎儿染色体G显带分析和染色体微阵列技术(CMA)检测。结果 胎儿染色体核型:47,XN,t(11;22)(q23;q11.2),+der(22)t(11;22),CMA:22q11.1q11.21(116,888,899-20,116,230)x3,11q23.3q25(116,683,754-134,937,416)x3;胎儿22q11.1q11.21片段三倍重复涉及ISCA-37393(OMIM 115470)、TBX1(OMIM 602054)、PEX26(OMIM 608666)等37个OMIN基因,胎儿11q23.3q25区段重复涉及CBL(OMIM 165360)、DDX6(OMIM 600306)、Nectin1(OMIM 600644)等128个OMIN基因,提示该胎儿为Emanuel综合征患儿。结论 该罕见Emanuel综合征胎儿染色体核型为47,XN,t(11;22)(q23;q11.2),+der(22)t(11;22);衍生的22号染色体导致22q11.1q11.21区段三倍重复和11q23.3q25区段三倍重复,涉及的基因主要有ISCA-37393、CBL等。