新生儿枫糖尿病1例并文献复习

枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病。该病首次由Menkes等[1]在1954年报道,由于支链α-酮酸脱氢酶(branched chain alpha⁃ketoacid dehydrogenase complex,BCKD)复合体缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等多种支链氨基酸的代谢异常。这些支链氨基酸及其代谢产物产物会产生神经毒性,α-酮酸经尿液排出产生类似枫糖的特殊香气。该病发病率极低,且临床表现不典型,常被误诊为败血症等其他疾病不能早期诊断。现报道1例经典型MSUD新生儿的诊疗经过及遗传学信息,并对相关文献进行复习,以期提高对新生儿MUSD的临床及基因诊断的认识,该研究经医院伦理委员会批准(SYSKY⁃2022⁃076⁃01),豁免知情同意。