嵌合型18三体综合征早产儿伴继发性醛固酮增多症1例

Case report of a premature infant with chimeric trisomy 18 syndrome and secondary aldosteronism

18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%~10%为嵌合型^([1])。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决于有额外染色体细胞的类型和数量,对个体发育的影响轻重不等^([2])。现将1例嵌合型18三体早产儿合并新生儿期罕见的继发性醛固酮增多症报道如下。1 病历资料患儿,男,生后1小时,以“气促1小时”主诉于2015年6月20日自厦门大学附属第一医院产科转入。