二代测序技术在血管性血友病诊断中的应用

血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是最常见的遗传出血性疾病,临床表现异质性大,出血严重时可危及患者生命。快速、精准的诊断有助于疾病的治疗。目前,实验室检测仍是VWD诊断的主要手段,但突变基因的低外显率、实验室的高变异性和大量影响血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)水平测定的干扰因素使诊断变得复杂,甚至误诊。近年来,二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)已应用于临床,并且具有高通量、高灵敏度、价格低廉等优点,可准确发现VWF基因缺陷,现已成为诊断VWD的有效手段之一。本文就NGS在VWD诊断中的应用进行综述,旨在为临床诊断提供依据。