“慌张样步态”舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习

Panic gait chorea acanthocytosis: a case report and literatures review

患者,男,49岁。因“不自主乱动、努嘴吐舌8年,前跄步态1年余”于2021年9月20日入院。患者8年前无明显诱因出现双上肢不自主甩动,后发展至四肢不自主乱动,伴有耸肩、挤眉弄眼、唇舌咬伤,并逐渐加重。3年前基因检测VPS13A存在纯合突变(图1),明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,主要予以氟哌啶醇抗舞蹈病治疗后,上述症状有所缓解。1年前患者行走时出现短暂发作性慌张步态,该异常步态出现频率逐渐增多。