防治遗传病与出生缺陷 提高人口健康素质

出生缺陷是指婴儿出生时已经存在的身体结构畸形以及代谢和功能异常,通常包括先天畸形、染色体异常、基因变异、遗传代谢性障碍、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。我国的出生缺陷率约为5.6%,全国每年用于出生缺陷患儿治疗的开支高达数百亿元,给家庭和社会都造成了沉重的疾病负担。云南省第一人民医院(昆明理工大学附属医院)在云南省率先创建出生缺陷与遗传病诊治的服务专科。