误诊为薄基底膜肾病的Alport综合征1例

Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病,病因与肾小球基底膜及包括眼、耳在内的其他组织基底膜的结构异常和功能障碍相关,临床表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能衰竭,部分患者可合并感音神经性耳聋等肾外症状[1]。儿童时期的Alport综合征患者通常缺乏典型的临床表现,易于误诊及漏诊,后期多进展为终末期肾功能不全。本文报道了1例误诊为薄基底膜肾病的Alport综合征,对该病的发病机制、诊断及治疗进展进行复习,并分析患儿在诊疗过程中的误诊原因,以提高广大医师对该病的认识,重视基因检测和肾、皮肤组织Ⅳ型胶原免疫荧光染色检测对不典型病例的确诊意义,以减少误诊及漏诊情况的发生。