产前系统胎儿超声筛查诊断胎儿畸形的临床意义

目的研究在胎儿畸形诊断中应用产前系统胎儿超声筛查的临床意义。方法从赤峰市妇产医院超声科择取2018年2月至2020年12月收治的2000例接受胎儿畸形筛查的孕妇,所选孕妇均实施产前系统胎儿超声筛查,并对照引产或分娩结果,分析产前系统胎儿超声筛查的临床意义。结果经产前系统胎儿超声筛查发现60例结构畸形,畸形检出率为3.00%,其中2例为双胎,13例孕12周前有发热及感冒史、10例妊娠期间服用过致畸药物、4例接触过放射线。胎儿畸形孕妇中,32例初产妇、28例经产妇,40例孕妇年龄超过35岁。55例经引产或分娩证实,诊断符合率为91.67%,5例漏诊,漏诊率为8.33%,其中2例诊断为Ⅰ度唇裂、1例诊断为膈疝、1例诊断为单纯性小室间隔缺损、1例诊断为21-三体综合征,在畸形类型中以中枢神经系统畸形为主。经产前系统胎儿超声筛查:①神经系统畸形胎儿中,5例无脑儿、4例脑膨出、3例脑积水、3例脊柱裂;②在颜面部畸形胎儿中,5例唇裂、3例唇腭裂;③在心脏畸形胎儿中,3例室间隔缺损、2例完全性心内膜垫缺损、1例单心房、1例永存动脉干、1例法洛四联症;④在多指/趾畸形胎儿中,4例无染色体异常、2例染色体异常、1例羊膜带综合征;⑤在泌尿系统畸形胎儿中,1例多囊性肾发育不良、1例先天肾缺如、1例输尿管狭窄、1例后尿道瓣膜、1例重复肾;⑥胎儿水肿胎儿为Turner综合征;⑦在消化道畸形胎儿中,2例十二指肠闭锁,其中1例单胎,1例双胎,1例结肠闭锁;⑧在前腹壁畸形胎儿中,1例腹裂、1例脐膨出、1例羊膜带综合征;⑨在颈部水囊瘤胎儿中,2例21-三体综合征、1例Turner综合征;⑩胸腔畸形为膈疝;⑾骨骼系统畸为软骨发育不良;⑿颈部血管瘤。结论在胎儿畸形诊断中,产前系统胎儿超声筛查的实施有效检出畸形胎儿,使畸形儿出生率降低,提高新生儿质量,临床价值显著。