HEXA基因变异GM2婴儿型神经节苷脂沉积病1例诊疗分析

GM2神经节苷脂沉积症是一种溶酶体病,为临床罕见常染色体遗传病,以神经系统症状为主要表现,某院2021年4月20日收治一例1岁10月女性患儿,主要表现为精神运动发育倒退、哭闹、盲、惊厥持续,早期有惊跳、喂养困难、喉中鸣响症状,患儿己糖胺酶A(HEXA)基因全外显子检测c.1495(exon13)C>T和c.927(exon 8)C>G两处杂合变异,引起氨基酸变化p.R499C(p.Arg499Cys)(NM_000520)和p.S309R(p.Ser309Arg)(NM_000520)。其母亲对应基因显示两个基因分别为野生型和杂合型。结合临床表现该患儿确诊为B型GM2神经节苷脂沉积症(Tay-Sachs病),本文就这一病例进行相关文献资料收集分析,对Tay-Sachs病的临床特征及基因特点进行总结,提示基层医生应注意就诊时的早期症状,应及时进行基因检测明确诊断。