羊水外泌体21号染色体源性miRNAs检测在唐氏综合征产前诊断中的意义

目的研究外泌体miRNA在孕妇羊水中的表达,探讨外泌体miRNA与唐氏综合征的价值关系。方法选取来我院产科门诊就诊的18例孕妇作为研究对象,分为实验组和对照组,其中9例怀有唐氏综合征患儿的孕妇作为实验组,另外9例怀有正常胎儿的孕妇作为对照组;分别对两组孕妇羊水中21号染色体编码外泌体miRNAs(has-miR-125b-2,has-miR-155,has-miR-99a,has-miR-802,has-Let-7c)进行RT-PCR检测,同时分析这5种miRNA在两组孕妇羊水中的表达是否有差异,并将has-miR-802和has-Let-7c以及其组合绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)。结果(1)5种外泌体miRNAs(hasmiR-125b-2,has-miR-155,has-miR-99a,has-miR-802,has-Let-7c)在两组孕妇羊水中均有表达,其中4种miRNA(hasmiR-125b-2,has-miR-99a,has-miR-802,has-Let-7c)在唐氏综合征患儿孕妇羊水中表达升高,而has-miR-155则表达降低,但差异均无统计学意义。(2)miR-802、Let-7c和两种miRNA组合的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.741、0.667和0.765;P值分别为0.085、0.233和0.058,差异无统计学意义。结论本文中,21号染色体编码miRNA在孕妇羊水外泌体中的表达差异无统计学意义,但可为宫内诊断唐氏综合征以及评估唐氏综合征相关临床表型病程进展的生物学标志物研究提供新的方向性。