孕中期超声微小异常联合实验室检查在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的:探究孕中期超声微小异常联合实验室检查在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法:选取2021年11月-2022年3月在菏泽市妇幼保健计划生育服务中心接受羊水穿刺分析染色体核型的86例高危孕妇临床资料,所有孕妇均于孕中期(14~28周)行超声检查和血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-chorionic gonadotropin,F-β-HCG)等染色体异常筛查指标检查,对两种检测方法的结果进行对比分析。结果:羊水穿刺染色体核型分析共检出染色体异常15例(异常组),染色体正常71例(正常组),染色体异常检出率为17.44%。超声检查共检出超声微小异常指标阳性16例,包括单个指标异常11例,多个指标异常5例。异常组孕妇血清AFP水平低于正常组[(43.92±6.78) ng/mL vs.(65.35±8.62) ng/mL],F-β-HCG水平高于正常组[(18.13±3.48) IU/L vs.(14.67±2.35) IU/L],差异有统计学意义(P<0.05)。以羊水穿刺检查结果为“金标准”,超声微小异常联合实验室检查筛查胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值和阴性预测值分别为100.00%、91.55%、93.02%、71.43%、100.00%,联合诊断胎儿染色体异常的灵敏度显著高于超声微小异常检查和实验室检查(P<0.05)。结论:孕中期超声微小异常筛查与血清AFP、F-β-HCG检查在筛查胎儿染色体异常方面效果相当,联合检查可进一步提高单一检测的灵敏度与阴性预测值,具有较高的临床应用价值。