专题导读

各位读者,感谢阅读本期眼遗传病专题。我作为本期专刊的组稿人,先和大家一起简要浏览本期专题稿件的风采。眼遗传病是一类既熟悉又陌生的疾病。熟悉的是多种多样的临床表现,陌生的是发病机制、精准诊断和治疗方法还有很多的未知。这类疾病具有高度的表型异质性和遗传异质性,导致临床诊断困难。而且绝大多数的眼遗传病在临床上治疗方法有限甚至束手无策,经常眼睁睁地看着患者视力下降甚至失明。正因为诊断和治疗的困难,一直以来我们也就没有投入过多的关注和重视。随着精准医疗的兴起,尤其是基因检测在临床上的应用和普及,以及基因治疗和干细胞技术的逐步成熟,给这类疾病的诊断和治疗带来了突破性进展。目前眼遗传病的精准诊断和治疗(基因治疗和干细胞治疗)正在全球范围内蓬勃开展,我国起步较早,总体水平跟国际接轨,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院在徐格致院长的支持和带领下,在眼遗传病的精准诊断和治疗,尤其在疑难病例确诊方面积累了丰富的经验。