摘要
1病例资料男,2月龄,因“反复抽搐1月”于2020年1月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心。患儿重要临床信息时间轴见图1。家族史:患儿姐姐体健,外貌及智力正常。父母表型正常,非近亲结婚,否认癫、发育迟缓及其他家族史。查体:头围40 cm,身高63 cm,体重6 kg。现俯卧位不会抬头,有喂养困难。神志清,反应呆滞,追视、追声差,特殊面容(弓形眉、眼距宽、鼻梁低平、鼻尖宽大、宽唇、耳位低),胸骨左缘第3肋间可闻及2/6级收缩期杂音,未向他处传导,肺部及腹部未见异常。四肢肌力正常,肌张力减低,病理征阴性。
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第5期395-397,共3页
Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
基金
广东省基础与应用基础研究基金:2019A1515110564。
