CFH基因突变致不典型溶血尿毒综合征一例

溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是儿科肾脏科的危重症之一,临床特点为微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾损伤,可引起肾功能异常并严重影响患儿预后[1]。HUS可分为典型(腹泻相关性)HUS和非典型(非腹泻相关性)HUS(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS),aHUS占HUS病例的5%~10%[2],总体预后较差,25%的患者在急性期死亡,50%以上患者进展至ESRD[3]。已知aHUS与补体结构和功能异常有关,多种补体相关基因,如CFH基因、CFI基因、MCP基因突变均可以导致aHUS,其中以CFH基因突变最为常见。为分析CFH基因突变导致aHUS的特点及预后,本文回顾性分析1例CFH基因突变导致aHUS的病例,并结合病例进行文献复习,以加强对该病的认识,为广大儿科医务工作者提供参考借鉴。