孟德尔随机化研究及其在脑卒中病因探索中应用进展

脑卒中按照脑血管突然发生的病变可分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中。缺血性脑卒中最常见的是脑梗死,其亚型包括大动脉粥样硬化、小血管闭塞和心源性脑卒中等^([1,2]);出血性脑卒中分为脑出血和蛛网膜下腔出血两大类^([3])。脑卒中在目前中老年人群中有着较高的发病率、致残率和死亡率^([4]),所以探索脑卒中的病因和高危因素非常重要。近期,基于全基因组关联研究的大样本的孟德尔随机化研究方法广泛应用在脑卒中的病因探索中,它是使用与风险因素相关的遗传变异作为工具变量,推测风险因素和疾病之间的因果关系。近年来,孟德尔随机化研究在疾病的高危因素探索中的应用越来越广泛。本文将围绕目前孟德尔随机化的研究方法及其在脑卒中的病因探索进行综述。