克鲁宗综合征伴反复呼吸道感染1例

克鲁宗综合征(CS)是以颅缝早闭、眼球突出、中面部发育不全等为主要特征的一种综合征,是一种罕见疾病,但在180余种颅缝早闭综合征中最常见。CS是由10号染色体长臂2区6带13亚带的成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)编码区突变,引起的家族性和常染色体显性原发性发育异常[1],可在产前通过超声检查或产后特殊面貌被发现。由于CS可能合并气道相对狭窄、呼吸障碍,影响患者预期寿命及生活质量,需咨询科室涉及临床遗传学、整形外科、神经外科、颌面外科和儿科等,但基层医生对该病认知不足。现报道CS伴反复呼吸道感染患儿1例,结合国内外相关文献进行总结分析,以期提高基层医生对CS的认识。