TTN基因杂合框移突变致扩张型心肌病合并心肌致密化不全1例

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM),在普通人群中发病率约为1/250~500,是慢性心力衰竭的最常见原因之一,其特点是遗传异质性、外显率和表达率不同。DCM有多种致病遗传模式,通常有家族聚集性,主要为常染色体显性致病遗传模式[1]。DCM表现为收缩功能减退、心室扩大和心脏病理重塑,但其潜在的分子病因仍很大程度上未知。目前已发现与DCM有关的致病基因多达80余个[2],TTN基因的截断突变是DCM的最常见的类型,25%的特发性DCM家族病例和18%的散发性病例发生肌联蛋白(Titin,TTN)截断突变[3,4]。本文报道1例TTN基因杂合突变致DCM合并心肌致密化不全,旨在丰富其致病突变谱及对未来基因诊断提供帮助。