先天性鱼鳞病的临床表现及基因分析一例并文献复习

Clinical manifestations and gene analysis of a case of congenital ichthyosis and literature review

患儿,女,因“生后发现全身皮肤蛇皮样脱屑”于2019年1月30日11∶00入院,G2P2A0,胎龄38+1周,于2019年1月30日10∶26在深圳市宝安区妇幼保健院产科头位顺产娩出,单胎,出生体重3150 g,无宫内窘迫,无胎膜早破,羊水Ⅲ,脐带胎盘正常,阿氏评分1分钟、5分钟、10分钟均评10分。生后即发现颜面、躯干、四肢可见大片多角形蛇皮样脱屑,双眼睑未见外翻,但闭眼困难,心肺腹查体无明显异常,双侧手指略屈曲伴轻度挛缩,掌跖呈皲裂性角化,腕部、足踝部皮肤可见束带表现,活动受限(图1a、b)。