产前诊断胎儿先天性失氯性腹泻一例

Prenatal diagnosis of congenital chloride diarrhea:a case report

孕妇,31岁,临床孕周32周1天,超声孕周32周。2020年12月于湖北省妇幼保健院行晚孕期系统超声检查,超声表现:胎儿小肠均匀弥漫性扩张,呈大小不等、形态不规则的无回声,肠壁回声增强。肠腔最大内径1.2 cm,可见胎儿频繁呼吸运动,肠蠕动活跃。未见腹水与腹腔或肠腔表面钙化斑回声,羊水最大深度8.3 cm,羊水内可见滚动的密集的光点、光斑回声,呈果冻样。超声提示:胎儿小肠均匀弥漫性扩张,羊水多,失氯性腹泻,胎儿股骨长低于正常值2个标准差(图1)。