产前超声诊断母体叶酸代谢障碍与胎儿脑膜脑膨出一例

Prenatal diagnosis of maternal folate metabolism disorder and meningoencephalocele of the fetus:a case report

孕妇32岁,孕1产0,孕14^(+3)周,叶酸代谢障碍遗传检测发现甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolatehomocysteine methyltransferase reductase,MTRR)A66G基因位点突变导致MTRR酶活性降低,来南京医科大学附属苏州医院行产前超声会诊。超声检查提示:双顶径25 mm,头围96 mm,腹围80 mm,股骨径长13 mm,胎心率为146次/min,羊水深度50 mm。胎儿枕骨部分缺失,长度约6.5 mm,枕部见范围约6 mm×7 mm无回声区,其内未见明显分隔(图1)。超声诊断:(1)宫内妊娠、单活胎、孕14^(+3)周;(2)胎儿神经管畸形:脑膜脑膨出。