4号染色体短臂部分三体综合征一例

患儿女,出生1天,因青紫2次入院。入院查体:体温36.8℃,呼吸45次/分,心率136次/分,体重2.67 kg,血压67/41 mmHg,血氧饱和度92%,一般情况及反应尚可,哭声稍尖,左手为通贯掌。临床诊断:新生儿青紫待查。因其母亲曾发现染色体异常,遂对患儿及其父母进行外周血染色体核型分析。