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产前诊断46,X,+21/47,XX,+21嵌合型胎儿一例

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摘要 孕妇女,33岁,孕2产1,第1胎生育一女,表型正常。第2胎孕14周唐氏筛查结果提示21三体高风险(1/8),无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)结果亦提示胎儿21三体高风险。孕妇夫妇系非近亲结婚,否认精神病及家族遗传病史。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2021-GSFY伦审65号),研究对象均签署了知情同意书。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第11期1298-1299,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 甘肃省科技计划(21JR7RA680,21JR1RA045) 甘肃省妇幼保健院重大攻关项目(2021) 甘肃省卫生行业科研计划项目(GSWSKY2020-39) 甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003)。
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