FISH技术检测MDM2基因在脂肪肉瘤诊断中的应用价值及技术质控

目的 探讨FISH技术检测MDM2基因在脂肪肉瘤亚型鉴别诊断中的应用价值及在实践中的质量控制难点和解决方案。方法 采用FISH技术检测417例脂肪源性肿瘤中MDM2基因扩增状态,分析其与脂肪性肿瘤的关系,并复习相关文献。结果 非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤及去分化脂肪肉瘤中MDM2基因扩增的阳性率分别为98.9%(194/196)、97.9%(95/97),各有2例扩增阴性;黏液性脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤中均未见MDM2基因扩增(0/16、0/22);良性脂肪性肿瘤中见1例MDM2基因呈点状扩增。结论 FISH技术检测MDM2基因扩增,对脂肪源性肿瘤尤其是脂肪肉瘤亚型的鉴别诊断具有重要价值;应严格进行FISH技术的质量控制。